Por: Liliana Mejía – Endocrinologa Pediatra
Las enfermedades de Depósito Lisosomal, se componen por más de 40 padecimientos genéticos que son poco comunes pero de mucha importancia, ya que están dentro del grupo considerado como enfermedad huérfana.
Este tipo de enfermedades, afecta órganos vitales generando deterioro clínico en los pacientes, e incluso, la muerte de no ser manejadas a tiempo, pues se acumulan compuestos del organismo en pequeños órganos de las células llamadas lisosomas.
Existen unas estructuras en nuestro cuerpo donde se realiza la limpieza de sustancias malas del organismo a través de la acción de las enzimas. Estas degradan los compuestos malos, pero al existir una alteración o deficiencia de la actividad de estas enzimas, se genera acumulación en los tejidos de estas sustancias, dañándolos y acumulándolos en el corazón, músculos, huesos, entre otros.
Estos casos se dan en uno de cada 100.000 nacidos vivos y varios de ellos pueden ser fácilmente diagnosticados y tratados con Terapias de Reemplazo Enzimático (TRE).
Diagnóstico
El médico pediatra es quien realiza la primera identificación de los signos y síntomas del desarrollo de las enfermedades de Depósito Lisosomal. El diagnóstico se establece, determinando el nivel de actividad de la enzima deficiente en el organismo a través de estudios especiales.
Los síntomas pueden llegar a confundirse con autismo, enfermedades reumatoideas, problemas tiroideos, entre otros.
Teniendo en cuenta que muchas enfermedades son las causantes de retardo en el desarrollo de los niños y que éstas pueden ser efectivamente tratadas, es muy importante que los médicos pediatras reconozcan los síntomas de este tipo de enfermedades tan temprano como sea posible.
Entre las enfermedades de Depósito Lisosomal están:
Enfermedad de Pompe:
Pertenece a un grupo de enfermedades en las que hay alteración de la sustancia que da energía al organismo llamada glucogénesis. Afecta a uno de cada 40 – 150.000 nacidos vivos y no tiene discriminación por sexo ni raza.
Inicio temprano: Se caracteriza por debilidad muscular progresiva y profunda, crecimiento del corazón, dificultad marcada para respirar, retraso en los logros de las habilidades para caminar moverse.
Inicio tardío: debilidad muscular progresiva, insuficiencia respiratoria, infecciones respiratorias repetitivas, dificultad para caminar, para subir escaleras y para levantarse, caídas frecuentes sin explicación lógica, dificultad para masticar o para tragar, asfixia en el sueño y fatiga.
Mucopolisacaridosis tipo 1: cara con facciones toscas, mano contraída, dificultad para caminar, rigidez en las articulaciones, infección respiratoria a repetición, acumulo de grasa en el dorso de la espalda llamada comunmente «giba» y opacidad en la cornea.
Enfermedad de Gaucher:
La enfermedad de Gaucher, es la enfermedad genética de Depósito Lisosomal más común y representa un problema de salud potencialmente grave, ya que puede manifestarse a cualquier edad.
Los principales síntomas son Anemia, disminucion de las plaquetas, dolores en los huesos, crecimiento del hígado y el brazo.
Enfermedad de Fabry:
La enfermedad de Fabry tiene una herencia ligada al cromosoma X, pero se pueden presentar los síntomas en ambos sexos como dolores en los dedos, disminución en la sudoración, intolerancia al calor o al frio, falla o alteración renal, lesiones en piel llamadas angioqueratomas.(manchas rojas)
“Estas enfermedades se presentan en uno de cada 100.000 nacidos y
pueden ser tratados con Terapias de Reemplazo Enzimático (TRE)”
Es importante conocer la existencia de estas enfermedades consideradas huérfanas, dado que se presentan pocas veces y además no se tienen aún, un diagnostico claro para reconocer la enfermedad en los pacientes que presentan algunos de los síntomas.
El manejo de estas enfermedades huérfanas debe ser multidisciplinario, tanto con la familia como con médico, endocrinólogo, neurólogo, gastroenterólogo, fisiatra, fisioterapeutas, ortopedistas, bacteriólogos y nutricionistas.
La labor de cada uno de ellos es buscar la enzima faltante, manejando una recuperación médica y un manejo nutricional evitando alimentos que contengan la sustancia que no se puede degradar en el organismo para no continuar haciendo más daño al organismo.
En la Fundación Clínica Infantil Club Noel contamos con el grupo multidisciplinario que maneja ese tipo de enfermedades y con gusto le apoyaremos en el diagnostico y en el manejo.
