Síndrome de Down: ¿Cuáles son sus causas?

El Síndrome de Down, también conocido como “Trisomía 21”, es una condición genética que se origina desde el embarazo por la aparición de un cromosoma extra, es decir que, cuando se realiza la fecundación se unen en total 46 cromosomas, 23 de parte de la madre y 23 del padre.

Sin embargo, de manera inexplicable, en ocasiones aparecen 47 cromosomas, y es ahí donde se presenta 1 caso de Síndrome de Down de cada 660 nacimientos. Es importante resaltar que estos cromosomas se encuentran dentro de las células y son los encargados de definir cómo nacerán el bebé: estatura, color de ojos, sexo, etc.

De acuerdo a los diferentes estudios, se ha identificado tres tipos de Síndrome de Down:

  • Trisomía 21
  • Síndrome de Down por translocación 
  • Síndrome de Downcon mosaicismo.

No obstante, estas tres solo se pueden diferenciar mediante estudios de observación de cromosomas, puesto que, los signos y síntomas de características físicas y comportamiento, son muy similares. 

Características físicas: 

  • Cara aplanada, principalmente en la parte nasal. 
  • Ojos rasgados con dirección hacia la parte superior
  • Cuello reducido
  • Lengua que tiende a salirse de la boca
  • Manchas blancas diminutas en el iris del ojo
  • Orejas, manos y pies pequeños 
  • Estatura más baja en la niñez y adultez

Causas y/o factores de riesgo: 

  • Coeficiente intelectual un poco más bajo 
  • Aprendizaje más lento 
  • Deficiencias cardíacas
  • Problemas de sordera
  • Descontrol de tiroides

De acuerdo a lo anterior, te compartimos las siguientes recomendaciones:

  1. Durante el embarazo, puede realizarse las siguientes pruebas que le permitirán conocer el estado y desarrollo del bebé:
  •  Prueba de detección:  Esta se realiza a través de una combinación de exámenes de sangre y ecografías; en caso de ser positiva, se recurre a la prueba diagnóstica.
  • Prueba diagnóstica: Esta es una prueba más especializada, en la que se hacen análisis de la placenta, el líquido amniótico y el cordón umbilical, siendo de más riesgo para la madre y el bebé.

2. En caso de que el niño(a) presente Síndrome de Down, es importante desde pequeños iniciar con tratamientos de estimulación y desarrollo mediante terapias físicas y cognitivas, esto le permitirá en un futuro estudiar, trabajar, establecer relaciones sociales, hasta formar una familia. 

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