¿Son comunes los Síndromes Genéticos?

Síndromes Geneticos

Con certeza, no lo sabemos…

Los síndromes genéticos pueden ser de tres clases:

Cromosómicos: es decir, generados por alteración estructural.

Poligénicas: generadas por varias causas ya sean genéticas, ambientales y multifactoriales.

donde se registra  los antecedentes del embarazo, herencia  o  antecedentes familiares, registro de las características del niño, búsqueda de anomalías menores y comparación con los padres, diagnóstico, interconsultas, ayudas diagnósticas y control.

El método del estudio se basó en un diagnóstico individual y en uno de grupo que determinó un abanico de anomalías similares. Por ejemplo: digital, que puede abarcar defectos en los dedos de las manos o pies, reducciones, ausencias, sindactilias, polidactilias, encurvamiento, anillaciones, etc.

En los cinco años transcurridos, se realizaron aproximadamente 600 consultas en las que se encontraron los siguientes hallazgos:

El síndrome genético más común es el “Síndrome de Down”, mal llamado mongolismo.

En segundo lugar el “Síndrome de Marfán”, caracterizado por fenotipo desproporcionado, dedos largos en manos y pies (aracnodactilia), deformidad del torax siendo excavado, hiperflexibilidad articular, así como pies planos, luxaciones congénitas, anomalía visual y  cardiopatía.

Además, se puede presentar por un patrón vertical, es decir una afectación paterna o materna.

El grupo genético más común de término genital, es descrito como: Criptorquideauni o bilateral, es decir testículos no descendidos, alteraciones de genitales: genitales pequeños, ausencia de menstruación, crecimiento mamario y ausencia de testículos en los varones. El segundo lugar corresponde a la Displasia, caracterizada por anomalías esqueléticas tales como: Hemihipertrofia que se refiere al crecimiento de una mitad del cuerpo, Ectrodactilia o  ausencia de dedos, acortamiento de extremidades, Neurofibromatosis, es decir, aparición de múltiples manchas cafés en el cuerpo, fragilidad en los huesos u Osteogenesis imperfecta como los llamados ‘niños de cristal’ así como enfermedades por acumulo de sustancias en el organismo como Morquío, etc.

Siendo la “Acondroplasia” mal llamada enanismo como el ejemplo típico de Displasia Ósea.

La siguiente figura, presenta la estimación de los síndromes más comunes:

Otro síndrome genético frecuente corresponde al “Síndrome de Noonan” caracterizado facialmente por frente amplia, ojos caídos (Ptosis Palpebral), orejas gruesas y bajas, cuello corto y alado, deformidad toráxica y vertebral (Escoliosis), pene chico y Criptorquidea), talla baja y ligero retraso mental.

El Síndrome de Turner, es el segundo síndrome cromosomático más frecuente y afecta únicamente a las niñas, por pérdida de un cromosoma X con cariotipo 45, X0 caracterizado por anomalías faciales: caída de un párpado  orejas grandes, desviación de los ojos, mentón corto, cuello corto y alado, tórax en escudo, senos    separados, cuarto dedo corto en manos y pies, uñas implantadas, exceso de lunares, talla baja, con  retraso mental variable.