La Genética Médica de la Fundación Clínica Infantil Club Noel ofrece una atención integral a personas con condiciones de origen genético, presentando particular énfasis en aquellas enfermedades de carácter hereditario, huérfanas y complejas, anomalías congénitas aisladas o múltiples, trastornos del desarrollo, errores innatos del metabolismo y cáncer hereditario.
Para ello, en la institución se emplea el uso de técnicas bioinformáticas, citogenéticas y moleculares de avanzada para una valoración integral del paciente y/o su familia, que incluye un recuento de la historia clínica del niño o niña que va desde su historia perinatal hasta su condición actual; complementado por sus antecedentes familiares.
Esto con el objetivo de lograr diagnósticos precisos y orientar a la atención multidisciplinaria, al igual que descartar condiciones asociadas para ofrecer información sobre riesgos y prevención de eventos y/o casos futuros.
¿Por qué consultar?
Es importante consultar ante la presencia de anomalías congénitas, problemas del
crecimiento, retardo del desarrollo, autismo, déficit cognitivo, enfermedades con
agregación familiar, huérfanas, infertilidad y abortos recurrentes.
